鍋★【廃盤】【送料無料】コベンスタイル 両手鍋4QT レッド RD 121512110011[キッチン用品・オンラインショッピング調理小物・鍋]【D】【sato】【楽ギフ_包装】【RCP】:調理器具専門店 i-cook

82

マンノシドーシス

まんのしどーしす

Mannosidosis (alpha-, beta-)

hjyztfg.htmlhjyzt62.htmlhjyzt4r.htmlhjyzt8e.htmlhjyztn5.htmlTOYOTA【トヨタ】VOXY【ヴォクシー】80系ルーフネットZRR80 ZWプレゼントオプションR80 純正 用品 アクセサリ オプション 08446-28130【宅配便のみ】:オートパーツくるぶhjyztfg.htmlhjyzt62.htmlhjyzt4r.htmlhjyzt8e.htmlhjyztn5.htmlAP クロームメッキサイドランプリムカバ通信販売ー AP-SLR-MIN34 入数:1セット(2ピース) BMW MINI R56 2006年〜:オートパーツエージギフトェンシー2号店hjyztfg.htmlhjyzt62.htmlhjyzt4r.htmlhjyzt8e.htmlhjyztn5.htmlフレキシパン REF-1416 ポンポネット 買い物96ヶ取 【業務用】贈答品【グループT】:業務用厨房機器・家具・食器INBIShjyztfg.htmlhjyzt62.htmlhjyzt4r.htmlhjyzt8e.htmlhjyztn5.htmlJURAN(ジュラン)レーシン通販グスライドレール(RZ-S4タイプ)ランチャ デルタHF L31D5,E5 右側用:リデューカークリエー通信販売ションhjyztfg.htmlhjyzt62.htmlhjyzt4r.htmlhjyzt8e.htmlhjyztn5.html5通信販売6111-33000 スズキショッピング純正 ハンドルバー:ヒロチー商事 ハーレー 店タ通信販売イトリスト Titleist ゴルフセーター 16SS 1669 Vニット ウィンドペン WP-M TSMK1669WP-M ホワイト (ホワイト×ピンク):LOCOMALL(ロコンド公式ストア)POLARIS BOTTOM HYVO ギア 36 TOOTH 15 SPLINE, メーカー: チーム, メーカー Part ナンバー: 930264-AD, ストック Photo - Actual parts may v通販ary. (海外取寄せ品):シアター
番 号131
疾病名マンノシドーシス
診断手引き、医療意見書等のダウンロードはこちら

概要・定義

糖蛋白質の糖鎖を加水分解するリソソ−ム酵素の中で,アルファ結合した終末mannoseを加水分解するのは-mannosidase(LAMAN, EC3.2.1.24),ベータ結合した終末mannoseを加水分解するのは-mannosidase(MANBA, EC3.2.1.25)と呼ばれる。それぞれの酵素欠損による疾患を-mannosidosis(OMIM 248500), -mannosidosis(OMIM 248510)と呼んでいる.-mannosidase遺伝子(MAN2B1)は19p13.2-q12に,-mannosidosis遺伝子(MANBA)は4q21-25にマップされ,いずれも常染色体劣性遺伝形式をとる.大変稀な疾患であり、国内報告は殆どない。

症状

共通した臨床症状としては、粗野な顔貌,多発性骨異形成,高身長,精神発達遅延,退行,肝脾腫、角膜混濁,白内障(特徴的な棘状白濁),難聴などを乳児期から幼児期にかけて認める.
1)-mannosidosisには臨床的に乳児型(type I)と若年成人型(type II)に分類されるが,その中間型もある。乳児型は生後3カ月から1歳までに精神運動発達遅延,筋力低下,肝脾腫,易感染性,粗野な顔貌,dysostosis multiplex(多発性骨異形成)などに気付かれる.その他に突背,関節拘縮,角膜混濁,白内障(棘状白濁),難聴,巨舌などを認める.若年成人型は1−4歳頃までに精神運動発達遅延,難聴などで発症する軽症型であり,進行も乳児型に比し緩徐である。
2)mannosidosisにも重症度に差があるが,典型的には1−6歳までに精神運動発達遅延を認めるが,粗野な顔貌、dysostosis multiplexは軽度であり,他に易感染性,難聴,被角血管腫などを伴う。

診断

リンパ球の空胞化(ただしmannosidosisにおいては認めない)、尿中mannose含有物質の薄層クロマトグラフィー分析、汎血球減少症,低ガンマグロブリン血症などが診断に有用な臨床症状である。確定診断は白血球、皮膚線維芽細胞における-mannosidase活性の測定で可能である。またそれぞれの遺伝子検査が可能である。

治療

支持療法などが主たる治療法である。造血幹細胞移植の報告がある。

成人期以降

重症度にもよるが、支持療法が中心であり、進行したあとは経管栄養、気管切開、人工呼吸器の適応について検討を要する。

参考文献

:バージョン2.0
更新日
:2015年5月25日
文責
:日本先天代謝異常学会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る
0123456789101112131415161718192021222324252627282930313233343536373839404142434445464748495051525354555657585960616263646566676869707172737475767778798081828384858687888990919293949596979899